Doktorum iyi akşamlar iyi Bayram'lar hipotonik Bebek teşhisi konuldu böylelikle doktora gittik testler yapıldı. Ve şuan da sonuç geldi bi yardımcı olabilirmisiniz sma mutasyon testi yapıldı. Sonuçta smn1 geni 7.bölgede homozigot delesyonu saptanmıştır diyor Allah Rıza'sı için kötü birşey mi yani tedavisi varmı lütfen birşey diyin bayram dolayısıyla doktora ulaşamıyoruz birşeyde anlamıyoruz internetten bakıyoruz ama anlamıyoruz daha bebeğim 4 aylık

Sayin doktor hanim sizden ricam yazican sonucun bana aciklamasini yaparmisiniz hastaya ait dna orneyinde geni 1_79 ekzonlarin tumu taranmistir inceleme sonrasi ekzon 45 46 47 48 ve 49 hemizigot delesyon saplanmistir bu sonuc dmd on tanisini desteklemektedir

Merhabalar.Oğlum 6 yaşında iki gün önce migren tanısı konuldu.Götürdüğümüz doktor sibelium diye bir ilaç verdi ve günde bir tane yarım kapsül içmesini söyledi.Bir ay sonra kontrole gelmemizi istedi.Benim korkum ilaç oğluma zarar veririmi çünkü daha çok küçük.Sorumu cevaplarsanız çok sevinirim.Bulunduğumuz şehirde çocuk nöroloğu olmadığından size yazdım .Şimdiden çok teşekkür ederim.