Doktorum iyi akşamlar iyi Bayram'lar hipotonik Bebek teşhisi konuldu böylelikle doktora gittik testler yapıldı. Ve şuan da sonuç geldi bi yardımcı olabilirmisiniz sma mutasyon testi yapıldı. Sonuçta smn1 geni 7.bölgede homozigot delesyonu saptanmıştır diyor Allah Rıza'sı için kötü birşey mi yani tedavisi varmı lütfen birşey diyin bayram dolayısıyla doktora ulaşamıyoruz birşeyde anlamıyoruz internetten bakıyoruz ama anlamıyoruz daha bebeğim 4 aylık

Hocam merhaba, yiğenim anne karnında cmv enfeksiyonu geçirdi. Sadece anne karnında geçirdiği ve şu anda aktif olmadığı söylendi. Ancak şu an 3 yaşında konuşamıyor daha yeni yürümeye başladı ve çok zayıf ayrıca mikrosefali mevcut. Nörolojiye yönlendirdiler. Nörolojide 8 aylıkken çekilen beyin mr ının yeterli olduğunu söyledi ve bunu raporladılar. mr sonucu:megasisterna magna, beyin sapında özellikle Bos ve mezansefalon düzeyinde hafif displastik görünüm ve normal sınırlarda beyin miyelizasyonu. Sizce bu sonuçta br problem var mı? İlerde zeka ile ilgili problemler oluşabilir mi? Gelişme geriliği sadece fizksel midir? Teşekkürler

Slm hocam sizden bi ricam olacaktı. Bir oğlum var .10 aylok aol gözünde kayma ve küçülme var . Bu yüzden BEYİN MRG çektik sonuç raporlar7mız aşağıda belirtilen gbi sizde bir inceleseysiniz cok memnun olırduk 4. ventrikül orta hatta, normal anatomik konfigürasyon ve genişliktedir. Serebellar vermis ve hemisferler, bulbus, pons, mezensefalon  sinyal özellikleri doğaldır. Bazal sisternler açıktır. Supratentorial incelemede ; 3. ventrikül orta hatta, lateral ventriküller simetrik ve forme görünümdedir.  İntra ve ekstra aksiyal beyin parankiminde patolojik sinyal değişikliği saptanmamıştır. Silvian fissür ve kortikal sulkus genişlikleri normaldir. Klinik lab. bulguları eşliginde değerlendirme önerilir.