Nedir
Nedir?
Eklem-kemer kas distrofisi, kollarda ve bacaklarda güçsüzlüğe ve kasların işe yaramaz hale gelmesine neden olan bir grup hastalık için kullanılan bir terimdir. En çok etkilenen kaslar, vücuda en yakın olanlardır (proksimal kaslar), özellikle omuz, üst kol, pelvis bölgesi ve uyluk kaslarıdır.
Eklem-kemer kas distrofisinin şiddeti, başlangıç yaşı ve özellikleri bu durumun birçok alt tipi arasında çeşitlidir ve aynı ailede bile tutarsız olabilir. Belirtiler ilk önce herhangi bir yaşta görülebilir ve genellikle zaman içinde kötüleşir, ama bazı vakalarda hafif kalır.
Eklem-kemer kas distrofisinin erken evrelerinde etkilenen bireylerin paytak paytak yürüme veya ayak parmaklarının köklerinin üzerinde yürümek gibi alışılmadık bir yürüyüşleri ve ayrıca koşmada güçlükleri olabilir. Güçsüz uyluk kasları nedeniyle çömelmiş konumdan kollarını kullanarak kalkmaları gerekebilir. Durum ilerledikçe eklem-kemer kas distrofisi olan insanlar sonunda tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duyabilirler.
Kasın işe yaramaz hale gelmesi omuzun, sırtın ve kolun konumunda veya görünümünde değişikliklere neden olabilir. Özellikle zayıf omuz kasları kürek kemiklerinin (skapula) sırttan ‘fırlamasına’ neden olur, bu skapular kanatlanma olarak bilinir. Etkilenen bireyler ayrıca anormal şekilde kavisli bele (lordoz) veya yana kavis yapan bir omurgaya (skolyoz) sahip olabilirler. Bazıları kalçalarında, dizlerinde, bileklerinde veya dirseklerinde hareketi kısıtlayabilen eklem sertliğine (kontraktürler) yakalanabilirler. Eklem-kemer kas distrofisi olan bazı insanlarda baldır kasının aşırı büyümesi (hipertropi) olabilir.
Bazı eklem-kemer kas distrofisi biçimlerinde kalp kasının güçsüzleşmesi (kardiyomiyopati) gerçekleşir. Bazı etkilenen bireyler nefes alıp vermek için gerekli kasların güçsüzleşmesiyle bağlantılı hafifle şiddetli solunum sorunları yaşarlar.
Zeka, eklem-kemer kas distrofisinde genellikle etkilenmez ama bozukluğun nadir biçimlerinde gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik bildirilmiştir.
Eklem-kemer kas distrofisi ne kadar yaygın?
Eklem-kemer kas distrofisinin görünme sıklığını belirlemek zordur çünkü özellikleri çeşitlidir ve diğer kas bozukluklarınınkilerle örtüşür. Görülme sıklığı tahminleri 14,500 kişide 1 ile 123.000’de 1 arasında değişir.
İnsanlar eklem-kemer kas distrofisini kalıtım yoluyla nasıl alırlar?
Eklem-kemer kas distrofisinin farklı kalıtım kalıpları olabilir.
Bu durumun birçok biçimi otozomal resesif bir kalıpla alınır, bunun anlamı her bir hücrede genin her iki kopyasının mutasyona uğramasıdır. Otozomal resesif durumu olan birinin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genden bir kopya taşır ama genelde durumun belirtilerini göstermezler.
Birkaç nadir eklem-kemer kas distroifisi biçimi otozomal dominant kalıpla alınır, bunun anlamı her bir hücredeki değişmiş genin bir kopyasının bozukluğa yol açmak için yeterli olmasıdır.
Tedavi
Tedavi
Eklem-kemer kas distrofisinin tedavisi esasen destekleyicidir. Mümkün olduğunca kas kuvvetinin ve eklem esnekliğinin sürdürülmesi için egzersiz ve fizik tedavi tavsiye edilir. Akciğer ve kalp sağlığına dikkat etmek de gereklidir. IVIg, muhtemelen kortikosteroidlerin neden olduğu ikincil güçsüzleşme olmaksızın fibroz ve yangının önlenmesi yoluyla bazı biçimlerde kuvveti artırabilir ve diğerlerinde ilerlemeyi önleyebilir.
Amniyosentez hangi durumda mutlaka yapılmalıdır?
Prof. Dr. Nejat GÜNEY
KALÇA EKLEMİ MR TETKİTİ MR SONUCUM KASIKTAN SAĞ ANTERİOR-İNFERİOR İLİAK SPİNDE KEMİK İLİĞİ ÖDEMİ,KOMŞU İLİAKUS KASINDA FOKAL BİR ALANDA ÖDEM LE UYUMLU... devamı
Uyumak Ve Uzamak
Polidaktili (Doğuştan Fazla Parmak Olması)
Kol Alçısı 16 Günde Beyni Değiştiriyor
Çocukların Boyu Nasıl Uzar
Skleroderma