Sayin doktor hanim sizden ricam yazican sonucun bana aciklamasini yaparmisiniz hastaya ait dna orneyinde geni 1_79 ekzonlarin tumu taranmistir inceleme sonrasi ekzon 45 46 47 48 ve 49 hemizigot delesyon saplanmistir bu sonuc dmd on tanisini desteklemektedir

merhaba doktor hanım benım 35 haftalık dogan bı oglum var bes ayllıkken bobreklerınde tas oldugunu farkettık dru hemen d vıtamını kestı anne sutu hıc almadı sekız aylıkken desteksız oturdu ve surunur tarzda emeklemeye basladı ancak uzun bı sure baska bı gelısme gostermedı baska bı dr a gıttık mr ıstedı temız cıktı balık yagı ve multıvıtamın basladı oglum yrmı gun ıcınde tunup kalkmaya basladı sımdıde sıralıyo 17 aylık oldu bn cok endıselıyım en son gııtıgımız dr d vıtamını eksılıgınden de olabılecegını soledı ama bnm ıcım hıc rahat deıl sızce normal mı yurumemsı

Doktorum iyi akşamlar iyi Bayram'lar hipotonik Bebek teşhisi konuldu böylelikle doktora gittik testler yapıldı. Ve şuan da sonuç geldi bi yardımcı olabilirmisiniz sma mutasyon testi yapıldı. Sonuçta smn1 geni 7.bölgede homozigot delesyonu saptanmıştır diyor Allah Rıza'sı için kötü birşey mi yani tedavisi varmı lütfen birşey diyin bayram dolayısıyla doktora ulaşamıyoruz birşeyde anlamıyoruz internetten bakıyoruz ama anlamıyoruz daha bebeğim 4 aylık