• İçindekiler
• Nedir
• Belirtiler
• Teşhis
• Tedavi

Nedir

Charcotmarietooth hastalığı, diğer adıyla kalıtsal motor ve duyusal nöropati, kollarınızdaki ve bacaklarınızdaki sinirleri etkileyen bir grup kalıtsal bozukluktur. Hastalık baskın olarak kas zayıflığına ve genelde kısıtlı, azalmış duyumu olan kas yığınına neden olur. Charcotmarietooth hastalığında belirtiler, aile fertleri arasında bile şiddet açısından geniş ölçüde çeşitlilik gösterebilir ama zamanla yavaş yavaş kötüleşmeye eğilimlidir.

Charcotmarietooth belirtileri genelde ayaklar ve bacaklarda başlar ama sonunda elleri ve kolları da etkileyebilir. Ayak deformiteleri, örneğin çekiç parmaklar ve yüksek kemerler Charcotmarietooth hastalığında yaygındır. Kas zayıflığı ve denge kaybı yürümeyi zorlaştırabilir. Charcotmarietooth hastalığı belirtileri genelde ergenlikte ve erken yetişkinlikte ortaya çıkar ama geç başlangıç da meydana gelir.

Sebepler

Charcotmarietooth hastalığı, ayaklarınız, bacaklarınız, elleriniz ve kollarınıza hizmet eden sinirlerin yapısı ve işlevini içeren genlerdeki kalıtımsal durumlardan kaynaklanan ilişkili bir grup durumdur.

Bazı vakalarda, bu genetik mutasyonlar sinirin kendine hasarla sonuçlanır. Başka mutasyonlar miyelin kılıfına, siniri saran koruyucu örtüye hasar verir. Ama nihai sonuç aynıdır; iç organlarınız ve beyniniz arasında yol alan daha zayıf iletiler.

Bu demektir ki ayaklarınızdaki bazı kaslar beyninizin kasılma sinyalini alamayabilir, o yüzden tökezleyip düşmeniz daha olasıdır, o yüzden örneğin ayağınızda su toplamış bir parmağı ovuşturursanız fark etmeden enfeksiyon kaptırabilirsiniz.

Belirtiler

Charcotmarietooth hastalığının işaret ve belirtileri şunlardır:

• Bacaklarınızda, ayak bileklerinizde ve ayaklarınızda kuvvetsizlik
• Bacaklarınızda ve ayaklarınızda kas yığını kaybı
• Yüksek ayak kemerleri
• Kıvrık ayak parmağı (çekiç ayak)
• Azalan koşma yeteneği
• Ayağınızı bilekten kaldırma güçlüğü (ayak düşmesi)
• Tuhaf veya normalden yüksek adım (yürüyüş şekli)
• Sık sık tökezleme veya düşme
• Bacaklarınızda ve ayaklarınızda azalan duyumsama
• Bacaklarda ve ayaklarda uyuşukluk

Charcotmarietooth hastalığı ilerledikçe belirtiler ayaklar ve bacaklarla kısıtlı kalmayabilir; kalçalar, eller ve kollar da dahil olabilir. Charcotmarietooth hastalığı genelde ağrıya neden olmaz.

Risk faktörleri

Charcotmarietooth hastalığı kalıtsaldır, o yüzden birinci derece akrabalarınızdan birinde varsa hastalığın sizde oluşma riski daha yüksektir. Başka nöropati sebepleri, örneğin şeker hastalığı Charcotmarietooth hastalığının belirtilerine neden olabilir veya bunları kötüleştirebilir.

Komplikasyonlar

Charcotmarietooth hastalığının komplikasyonları, genelde en ciddi sorunlar olan ayak anomalileri ve yürüme zorluğu şiddet açısından kişiden kişiye değişir. Kas zayıflığı ve vücudun düşük duyumsamalı alanlarında hasarı da artabilir.

Teşhis

Doktorunuz sinir hasarınızın kapsamı ve kaynağı hakkında bilgi sağlayabilecek aşağıdaki testleri önerebilir.

• Sinir iletim çalışmaları. Bu testler sinirlerinizden aktarılan elektrik sinyallerinin gücü ve hızını ölçer. Cildinize elektrotlar yerleştirilir ve bunlar siniri harekete geçiren küçük elektrik şokları dağıtır. Geciken veya zayıf tepkiler Charcotmarietooth hastalığı gibi bir sinir bozukluğunu gösteriyor olabilir.
• Elektromiyografi (EMG). İnce bir iğne elektrot cildinizden test edilecek kasa sokulur. Elektrik etkinlik siz kası gevşetip kasarken ölçülür. Doktorunuz değişik kasları test ederek hastalığın dağılımını belirleyebilir.
• Sinir biyopsisi. Baldırınızdan cildinizde bir kesi yoluyla küçük bir çevresel sinir parçası alınır. Sinirin laboratuvar analizi Charcotmarietooth hastalığını başka hastalıklardan ayırır.
• Genetik test. Charcotmarietooth hastalığına neden olduğu bilinen en yaygın kusurları tespit edebilen bu testler kan numunesiyle yapılır. Genetik test, bozukluğu olan kişilere aile planlaması için daha çok bilgi verir.

Tedavi

Charcotmarietooth hastalığı hastalığının tedavisi yoktur. Ama bazı tedaviler hastalığın işaret ve belirtileriyle baş etmenize yardımcı olabilir.

İlaçlar

Charcotmarietooth hastalığı olan birçok kişi ağrı yaşamasa da bazı insanlar kas kramplarına veya sinir hasarına bağlı ağrı yaşayabilirler. Böyle vakalarda, ağrıyı geçirmek için ağrı kesici reçete etmek gerekebilir.

Terapi

• ·         Fizik terapi. Charcotmarietooth hastalığı için fizik terapi, kas gerginliği ve kaybını önlemek için kas güçlendirme ve esnetmeyi içerir. Bir fizik terapi programı genelde eğitimli bir fizik terapist tarafından yönlendirilen ve doktorunuz tarafından onaylanmış düşük etkili egzersizleri ve esnetme tekniklerini içerir. Erken başlanan ve düzenli takip edilen fizik terapi sakatlık oluşmadan önce sinir gerilemesini ve kas zayıflığını ertelemede önemli bir rol oynar.
• ·         Mesleki terapi. Charcotmarietooth hastalığı olan bazı kişiler kollarında ve ellerinde kavrama ve parmak hareketinde zorluğa yol açan zayıflık yaşayabilirler. Günlük etkinlikler, örneğin düğmeleri iliklemek veya yazı yazmak zorlaşabilir. Mesleki terapi, yardımcı araçlar, örneğin kauçuk kapı kolları veya düğme yerine çıtçıtlı kıyafetler kullanımıyla böyle zorluklarla baş etmenize yardımcı olur.
• ·         Ortopedik cihazlar. Charcotmarietooth hastalığı olan birçok kişi, günlük hareketi sürdürmek ve yaralanmayı önlemek için bazı ortopedik cihazların yardımına gerek duyabilir. Bacak ve bilek atelleri yürürken ve merdiven çıkarken sabitlik sağlayabilir. Çizme veya yüksek ayakkabılar gitmek ek bilek desteği sağlayabilir. Özel yapım ayakkabılar veya ayakkabı tabanları yürüyüşünüzü düzeltebilir. Eşyaları kavramakta ve tutmakta zorluk çekiyorsanız başparmak atelleri işe yarayabilir.

Ameliyat
Ayak deformiteleri ciddiyse düzeltici ayak ameliyatı ağrıyı hafifletmeye ve yürüme yeteneğinizi iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Yaşam tarzı

Bazı taktikler Charcotmarietooth hastalığından kaynaklanan komplikasyonları önleyebilir ve bozukluğun etkilerini yönetme yeteneğinizi geliştirebilir.
Erken başlana ve düzenli uygulanan ev etkinlikleri korunma ve rahatlama sağlayabilir:

• Düzenli olarak esneyin. Esnemenin amacı eklemlerinizin hareket aralığını iyileştirmek veya sürdürmektir. Esneme esnekliğinizi, dengenizi ve koordinasyonunuzu geliştirir. Esneme yaralanma riskinizi de azaltabilir. Charcotmarietooth hastalığınız varsa düzenli esneme, kemiklerinizin üstündeki kasın eşitsiz çekilmesinden sonuçlanan eklem deformitesini önleyebilir veya azaltabilir.
• Her gün egzersiz yapın. Her gün egzersiz yapmak kemiklerinizin ve kaslarınızın kuvvetini korur. Düşük etkili egzersizler, örneğin bisiklete binmek ve yüzmek, kırılgan kaslar ve eklemlere daha az baskı yapar. Kaslarınızı ve kemiklerinizi güçlendirerek dengenizi ve koordinasyonunuzu geliştirip düşme riskinizi azaltabilirsiniz.
• Dengenizi koruyun. Charcotmarietooth hastalığıyla ilişkili kas zayıflığı ayaklarınızın üstünde dengesiz olmanıza yol açabilir, bu da düşmeye ve ciddi yaralanmaya neden olur. Bastonla veya yürüteçle yürümek dengenizi artırabilir. Geceleri iyi aydınlatma tökezleyip düşmenizi önlemeye yardımcı olabilir.

Ayak bakımı önemlidir
Ayak deformiteleri ve duyum kaybından dolayı, düzenli ayak bakımı belirtileri geçirip komplikasyonları önlemede önemlidir.

• Ayaklarınızı inceleyin. Ayaklarınızı günlük incelemeniz nasırları, ülserleri, yaraları ve enfeksiyonları önlemeniz için önemlidir.
• Tırnaklarınıza bakın. Tırnaklarınızı düzenli olarak kesin. Tırnak batması ve enfeksiyonlarını önlemek için düz kesin ve tırnak yataklarını delmemeye dikkat edin. Düzenli olarak profesyonel pediküre gidebilirsiniz.
• Doğru ayakkabılar giyin. Ayağınıza uyan, biraz boşluk bırakan ve koruyucu ayakkabılar giyin. Bilek desteği için çizme veya yüksek ayakkabılar giyebilirsiniz.
• Ayak derinizi ıslatın ve nemlendirin. Kısaca, her gün soğuk ve sıcak ayak banyosu, ardından nemlendirici losyon sürmek ayak derisini nemli ve esnek tutar. Bu, nöropatik ağrı ve ayak rahatsızlığını azaltmada çok etkili olabilir.

Destek

Doktorunuzun tavsiyesiyle birlikte destek grupları Charcotmarietooth hastalığıyla baş etmede değerli olabilir. Destek grupları aynı türden zorluklarla baş eden insanların yanı sıra aileleriyle arkadaşlarını bir araya getirir ve yaygın sorunlarını paylaşmaları için ortam sunar.
Doktorunuza yakınınızdaki destek gruplarını sorun. Yerel sağlık departmanınız, halk kütüphaneniz, telefon rehberiniz ve internette bölgenizde destek grubu bulmak için iyi kaynaklar olabilir.