Merhaba Dr hanım ben 17.11.1014 tarihinde doğum yaptım 1 hafta yada 10 gün sonra bebeğimin ayağında titreme şikayeti ile de başvurdum Dr biraz takip edelim dedi tutunca geçiyorsa sıkıntı yok dedi evet geçiyordu fakat ben rahat etmedim çocuk nörolojiye götürdüm Eeg çekildi normal çıktı metabolizma ve genetik kons istendi mr istendi mr raporunda kollus karpozum olduğundan ince çıktı metabolik Hast olabilir dediler ama metabolizma testleri normal çıktı genetik henüz çıkmadı mr çekildiğinde bebeğim 1.5 aylıkta şuan 5 aylık gelişimi ile ilgili bi sıkıntı yok kollus karpozum ince olması bize bi sorun yaratır mı ve bazı makalelerde doğumdan sonra 12 .aya kadar geliştiği yazıyor doğrumı ne önerirsiniz
merhaba doktor hanım benım 35 haftalık dogan bı oglum var bes ayllıkken bobreklerınde tas oldugunu farkettık dru hemen d vıtamını kestı anne sutu hıc almadı sekız aylıkken desteksız oturdu ve surunur tarzda emeklemeye basladı ancak uzun bı sure baska bı gelısme gostermedı baska bı dr a gıttık mr ıstedı temız cıktı balık yagı ve multıvıtamın basladı oglum yrmı gun ıcınde tunup kalkmaya basladı sımdıde sıralıyo 17 aylık oldu bn cok endıselıyım en son gııtıgımız dr d vıtamını eksılıgınden de olabılecegını soledı ama bnm ıcım hıc rahat deıl sızce normal mı yurumemsı
Doktorum iyi akşamlar iyi Bayram'lar hipotonik Bebek teşhisi konuldu böylelikle doktora gittik testler yapıldı. Ve şuan da sonuç geldi bi yardımcı olabilirmisiniz sma mutasyon testi yapıldı. Sonuçta smn1 geni 7.bölgede homozigot delesyonu saptanmıştır diyor Allah Rıza'sı için kötü birşey mi yani tedavisi varmı lütfen birşey diyin bayram dolayısıyla doktora ulaşamıyoruz birşeyde anlamıyoruz internetten bakıyoruz ama anlamıyoruz daha bebeğim 4 aylık