Nedir

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) ruhsal fonksiyon ve hareketlerin hızla azalmasına neden olan bir beyin hasar türüdür.

Sebepler

CJD2nin prion adı verilen bir proteinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Prion, proteinlerin anormal şekilde katlanmasına neden olur. Bu da diğer proteinlerin çalışmasını etkiler.

Çok çeşitli CJD türleri vardır. Hastalık çok nadir görülür, 1 milyonda 1 görülme sıklığı vardır. İlk olarak 20 ila 70 yaşlarında oluşur. Belirtilerse 50’li yaşların sonlarına doğru ortaya çıkar.

CJD iki gruba ayrılabilir: klasik ve yeni tür hastalık.
Klasik tür CJD hastalıkları:
  • Değişken CJD vakaların çoğunluğunu oluşturur. Başladığı ortalama yaşsa 65’dir.
  • Familyal CJD ise kişi ailesinden anormal prion aldığında meydana gelir (kalıtımsal CJD çok nadirdir)
Klasik CJD’nin deli dana hastalığıyla bir bağlantısı yoktur (sığır spongiform ensefalit).

Bunun yanında değişken CJD’nin (vCJD) deli dana hastalığıyla bağlantısı mevcuttur. Danalarda hastalığa neden olan enfeksiyonun insanlarda vCJD’ye neden olan enfeksiyonla aynı olduğu düşünülmektedir.

Değişken CJD vakaların %1’den daha az bir kısmını oluşturur ve daha genç insanları etkileme eğilimindedir. Buna karşılık dünyada 200’den daha az insan bu hastalığa yakalanmıştır.

Değişken CJD bulaşıcı ürünlere maruz  kalmaktan kaynaklanabilir. Diğer vCJD vakaları enfekte olmuş insanlardan kornea nakli, diğer doku ya da kan nakli yapılan insanlarda görülmüştür. Beyin cerrahisinde kullanılan elektrotlardan bulaşma olasılığı da vardır (aletler düzgün biçimde dezenfekte edilmeye başlanmadan önce).

CJD priondan kaynaklanan birçok hastalıkla ilişkilendirilebilir, mesela:
  • Kronik aşırı zayıflama hastalığı (geyiklerde bulunur)
  • Kuru (cenaze ritüeli olarak ölen akrabaların beyinlerini yiyen Yeni Gineli kadınlarda görülür)
  • Scrapie (koyunlarda görülür)
  • Gerstmann-Straussler-Scheinker hastalığı ve ölümcül familyal insomnia gibi diğer nadir insan hastalıkları      

Belirtiler

  • Bulanık görme (bazen)
  • Adımda değişiklik (yürürken)
  • Kafa karışıklığı (çevreyi tanımama)
  • Birkaç hafta veya ay sonra oluşan bunama
  • Halüsinasyonlar
  • Koordinasyon eksikliği (tökezleme, düşme gibi)
  • Kes gerginliği
  • Kas seğirmesi
  • Miyoklonik seğirme ve nöbetler
  • Sinir ve gergin duygular
  • Kişilik değişimi
  • Uykusuzluk
  • Konuşma bozukluğu
CJD nadir de olsa (Alzheimer hastalığı gibi ) diğer bunamalarla karıştırılır çünkü CJD’de belirtiler daha kötü ve daha hızlı olur. Her iki CJD türü de bunamadan farklıdır çünkü belirtiler sakatlık ve ölüme çok daha hızlı götürür. 

Teşhis

Hastalığın erken dönemlerinde, sinir sistemi ve ruhsal bir muayene hafıza sorunlarını ve diğer zihinsel işlevlerdeki değişiklikleri gösterecektir. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde, bir motor sistem muayenesi şunları gösterebilir:
  • Anormal refleks ve artmış refleks yanıtları
  • Kas elastikiyetinden artış
  • Kas seğirmesi ve spazmlar
  • Şiddetli ürkme durumları
  • Zayıflık ve kas doku kaybı (kas kaybı )
Koordinasyonu kontrol eden beyin bölümü olan beyincikte koordinasyon kaybı ve değişikliği olur (serebral ataksi). Göz muayenesi kişinin fark edemeyeceği körlük alanlarını gösterebilir.

Bu durumu teşhis etmek için kullanılacak testlerden bazıları:
  • Diğer bunama türlerini elemek hastalıkla ortaya çıkabilecek bazı işaretçileri aramak için kan testleri
  • Beyin BT taraması
  • Elektroensefalogram (EEG)
  • Beyin MRI
  • 14-3-3 proteinini test etmek için omurilikten su alma
Hastalık sadece beyin biyopsisi veya oto biyopsiyle doğrulanabilir. 

Tedavi

Bu durum için bilinen bir tedavi yoktur. İnterlökinler ve diğer ilaçlar, hastalığı yavaşlatmak için kullanılabilir. Hasta, hastalıkla ilgili olarak erken bakıma ihtiyaç duyabilir. İlaçlar, agresif davranışları kontrole etmek için gerekli olabilir.

Güvenli bir çevre sağlamak, agresif ve heyecanlı davranışları kontrol etmek ve kişinin evinde veya bakım servisinde ihtiyaç duyabileceği durumlara cevap vermek de önemlidir. Aile danışmanlığı, evde bakım için gerekli olan bilgilerin edinilmesine yardımcı olabilir.

Ziyaret eden hemşire veya hatsa bakıcılar, gönüllü hizmetler, ev kadınları, yetişkin koruyucu hizmetler ve diğer toplumsal kaynaklar CJD’si olan hastaya yardımcı olabilir.

Bu durumda olan hasta kabul edilemez ve tehlikeli davranışlarını kontrol etmesi için yardıma ihtiyaç duyabilir. Bu da olumlu davranışların ödüllendirilmesi ve olumsuz davranışların göz ardı edilmesiyle (güvenliyse) olur. Ayrıca, çevrelerine uyum sağlamada da yardıma ihtiyaç duyabilirler.

CJD’li hastanın bakımı için alınması gerekebilecek bazı etik kararların alınmasını kolaylaştırmak için ön yönetmelik, vekalet ve diğer yasal işlemlerin yapılması uygun olur. 
İLGİLİ MAKALE

Akinetik Mutizm

Fzt. Osteopat İbrahim MAYDA

Merhabalar Motornöron hastalığı içinde bir tedavi mevcut mudur ?... devamı