Ağ Tabaka Tümörü (Retinoblastom)

Retinoblastom, genellikle beş yaşından küçük çocuklarda görülen, potansiyel olarak öldürücü ağ tabaka tümörüdür.

Nedir

Retinoblastom, genellikle beş yaşından küçük çocuklarda görülen, potansiyel olarak öldürücü ağ tabaka tümörüdür. Bir ya da iki gözü birden etkileyebilir; gözbebeklerine beyazımsı bir parlaklık verir; ayrıca görme kaybı, ağrı ve iltihaplanmaya yol açar. Bazı şiddetli durumlarda gözün çıkarılması gerekebilir; ancak hastalık, diğer gözde de ortaya çıkabilir. Diğer tedavi seçenekleri arasında lazerle ameliyat, radyoterapi, seçeneklerinin birlikte uygulanması bulunur.

Çocuklarda gözün en sık tümörüdür ve genellikle 5 yaşından küçük çocuklarda görülür. Hastalık çocuklardaki kanserlerin % 3’ünü oluşturur.

Retinoblastomların % 40’ı kalıtsaldır. Kalıtsal retinoblastomda kromozom 13’te yer alan tümör baskılayıcı gende bir mutasyon anne ya da babadan çocuğa geçer. Daha sonra retinanın gelişim evresinde ikinci bir mutasyon olur ve tümör oluşturur. Sporadik (ailesel olmayan) retinoblastomda, her iki mutasyon da retina gelişimi sırsında tesadüfî olarak gerçekleşir.

Türleri

Unilateral (tek taraflı) retinoblastom sadece bir gözü etkileyen tipidir. Vakaların %75’i bu şekilde başvurur. Kalıtsal ya da sporadik olabilir. Sporadik vakalar genelde 1 yaş üzerinde görülür ve tek taraflı retinoblastomların %75-80’i kalıtsal değildir.

Bilateral (iki taraflı) retinoblastoma her iki gözü de etkiler ve genelde genetik yani kalıtsal sebeplere işaret eder. Vakaların dörtte birinde, aileden benzer tümör geçmişi vardır.  Yine vakaların %75’inde yeni mutasyon vardır. Hastalık bu genleri taşıyan ama kendisi retinoblastom olmayan anne ya da babadan da kalıtımla geçebilir. Bu geni taşıyan kişilerin %10’unda hastalık hiç ortaya çıkmaz. Çift taraflı retinoblastomlar, tek taraflı retinoblastomlara göre daha erken yaşta, genelde 1 yaş altında teşhis edilirler.

Trilateral (üç taraflı) retinoblastomda kalıtsal retinoblastom olan hastalarda ayrıca ilkel sinir hücrelerinden kaynaklanan beyin tümörü vardır. Bu tümörler nadirdir ve çift taraflı retinoblastom hastalarının %5’inde görülür.

Belirtileri

• Göz bebeğinde opak beyazlık (fotoğrafta gözlerde kırmızı gölgenin asimetrik kaybolması)

• Göz hareketinde sorun/şaşılık

• Bir gözde görme kaybı

• Göz ağrısı

• Gözde kızarıklık

Teşhisi

Retinoblastom tanısını koyabilmek için birkaç testten faydalanılır. Tam bir fundoskopik göz muayenesi; göz uyuşturulup göz bebekleri ilaçla büyütülerek retinanın (ağ tabakanın) ayrıntılı muayenesi için yapılır. Bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans (MR), kan testleri ve DNA/genetik testi diğer yapılabilecek testlerdir.

Eğer ailede retinoblastom hikayesi varsa, çocuğun gelişimi boyunca gözde tümör oluşup oluşmadığını görmek için yakın aralıklarla göz muayeneleri yapılır. Bu şekilde daha belirtiler ortaya çıkmadan erken tanı koyulabilir.

Tanı koyulduktan sonra tedavi planlayabilmek için, tümörün boyutunu, sayısını, yerleşimini, tümörün vücudun başka bölümlerine yayılımını anlamak amacıyla tümör evrelemesi yapılacaktır.  

Tedavisi

Retinoblastom tedavisinin ana amacı tümörü tedavi etmek ve kanserin vücudun diğer bölümlerine yayılmasını engellemektir. Göz mümkünse korunmaya çalışılır ancak gözü ameliyatla almak gerekebilir.

• Lazer tedavisi ya da fotokoagülasyon; retinaya sınırlı olan ve optik disk ya da ona yakın makülayı içine almayan küçük tümörlerde çok başarılıdır.

• Kriyoterapi ya da dondurma tedavisi, küçük, retinada çevresel yerleşimli tümörleri tedavi etmek için tekrarlayan kürlerle uygulanır.

• Kemoterapi; kriyoterapi ya da lazer tedavisi gibi lokal tedavilerin etkinliğini arttırmak için tümör boyutunu küçültmek amacıyla kullanılabilir.

• Radyoterapi; retinoblastomda çok etkin bir tedavi yöntemidir. Tümörün yerleşimi, boyutu ve hastalığın yayılım dercesine göre iki tip radyoterapi kullanılabilir: Plak radyoterapi (brakiterapi) ya da klasik radyoterapi.

Enükleasyon cerrahisi; gözün ameliyatla alınması; tümör göz küresinin yarısında fazlasını dolduruyorsa, göz içindeki diğer yapılar hastalıktan etkilendiyse ya da retina ayrılması durumlarında uygulanır. Geçmiş dönemlere göre tümörler daha erken yakalandığından ve daha koruyucu tedaviler uygulandığından, enükleasyon oranında belirgin bir düşüş olmuştur.