Orokraniyodigital Sendrom
Orokraniyodijital sendrom, aşırı nadir görülen kalıtımsal bir bozukluk olup, kafada ve yüzde (kraniyofasiyal bölge) ve parmaklarda çok sayıda anomaliyle tanımlanır.
Orokraniyodijital sendrom, aşırı nadir görülen kalıtımsal bir bozukluk olup, kafada ve yüzde (kraniyofasiyal bölge) ve parmaklarda çok sayıda anomaliyle tanımlanır. Başlıca özellikler, üst dudakta dikey bir yarık (yarık dudak) ve/veya ağzın içinde üst kısımda yarık (yarık damak) ve anormal derecede küçük bir kafa (mikrosefali), mesafeli gözler (oküler hipertelorizm), el ya da ayak parmaklarında hatalı gelişim (hipoplazi) ve/veya ayak parmakları arasında perde (sindaktili) olabilir. Bazı vakalarda belli iskelet kemiklerinde şekil bozuklukları da mevcut olabilir. Zeka geriliği, vakaların büyük bir kısmında görülmüştür. Orokraniyodijital sendrom, otozomal resesif olarak geçebilir.