• İçindekiler
• Nedir
• Belirtiler
• Sebepler
• Testler
• Tedavi

Nedir

Nedir?

Kırılgan (frajil) X sendromu, Martin-Bell sendromu veya (Güney Amerika ülkelerinde daha yaygın kullanılan) Escalante sendromu, otizmin en yaygın bilinen tek-gen sebebi ve zihinsel yetersizliğin kalıtımla geçen en yaygın sebebi olan genetik bir sendromdur. Karakteristik bir dizi fiziksel ve zihinsel kısıtlamalar, görünümlerinde ağırdan hafife kadar değişiklik gösteren duygusal ve davranışsal özelliklere yol açar.

Renpenning sendromu bu sendromla anlamdaş değildir. Renpenning sendromunda, X kromozomunda kırılgan bir bölge yoktur. Renpenning vakaları kısa boy, orta derece mikrosefali ve nörolojik (beyinsel) rahatsızlıklara sahiptir.

Belirtiler

Belirtiler

Zihinsel yetersizliğin yanı sıra sendromun öne çıkan özellikleri arasında uzun yüz, geniş veya çıkık kulaklar, düztabanlık, büyük testisler (makroorşidi) ve düşük kas gerginliği yer alır. Konuşma karışık konuşma ve kaygılı konuşmayı kapsayabilir. Davranışsal özellikler arasında basmakalıp hareketler (örneğin, el çırpma) ve atipik sosyal gelişim, özellikle utangaçlık, sınırlı göz teması, hafıza sorunları ve yüz şifrelemesinde sorun bulunur.

Kırılgan X sendromlu bazı bireyler otizm için tanı kriterlerini de karşılar. Sendrom bulunan çoğu kadın, ikinci X kromozomları sayesinde, belirtileri daha az derecede yaşarlar; fakat onlarda da erkekler kadar ağır belirtiler meydana gelebilir. Tam mutasyonlu erkekler ağır zihinsel yetersizlik göstermeye eğilimliyken tam mutasyon kadınların belirtileri az etkilenmekten ağır zihinsel yetersizliğe kadar her çeşit olabilir, bu da neden kadınların erkeklere nazaran tanı konulamadığını açıklayabilir.

Fiziksel fenotip

• Çıkık kulaklar (biri veya ikisi)
• Uzun yüz (dikey çene fazlalığı)
• Yüksek damak (yukarıdakilerle alakalı)
• Aşırı uzayan parmak eklemleri
• İki boğumlu baş parmaklar
• Düztaban
• Yumuşak ten
• Ergenlikten sonra erkeklerde geniş testisler (ergenlik sonrası makroorşidizm)
• Düşük kas gerginliği

Sebepler

Sebepler

Kırılgan X sendromu, X kromozomundaki FMR1 geninin mutasyonunun yol açtığı genetik bir bozukluktur. Bu bölgede bozukluk her 2000 erkekte 1 ve her 259 kadında 1 görülür. (Bu bozukluğun sıklığı her 3600 erkekte 1 ve her 4000-6000 kadında 1’dir.)

Testler

Testler

Kırılgan X sendromu anormalliği, restriksiyon endonükleaz sindirimi ve hücreden gen çekme analizi kullanılarak CGG tekrar sayısının ve metilasyon durumlarının analiziyle belirlenir.

Kırılgan X sendromlu herkeste aynı belirtiler olmaz. Aynı aileden etkilenen insanlar bile aynı belirtileri göstermez. Belirtiler altı kategoriye ayrılır:

• Zeka ve öğrenme
• Fiziksel
• Sosyal ve duygusal
• Konuşma ve dil
• Duyusal
• Kırılgan X’le yaygın olarak ilişkilendirilen veya ortak özelliklere sahip bozukluklar

Tedavi

Tedavi

Kırılgan X sendromunu tedavi etmek için birçok ilaç ileri sürülmesine rağmen hiçbiri sağlam kanıtlarla desteklenmiyor. Sendrom için şu sırada tedavi yok ama altta yatan nedenlerinin daha fazla anlaşılmasının yeni tedavilere yön vereceği umudu mevcut. Şu sırada, sendrom davranışsal tedavi, özel eğitim ve gerekirse, fiziksel anormalliklere müdahaleyle tedavi edilebilir. Aile tarihlerinde kırılgan X sendromu olan kişilere genetik danışmanlık yaptırıp bozukluktan etkilenen çocuklar dünyaya getirme ihtimalini ve etkilenen çocuklarda sakatlıkların ne kadar ciddi olabileceğini değerlendirmeleri tavsiye ediliyor.