Gardner Sendromu, ailevi adenomatöz polipozun (FAP, klasik FAP) bir alt türüdür. Gardner sendromu olan kişilerde, kanserojen olmayan doku kütleleri birçok farklı organda oluşmaya eğilimlidir.
Noonan sendromu, vücudun çeşitli kısımlarında normal gelişimi önleyen genetik bir bozukluktur. Bir kişi, Noonan sendromundan çeşitli şekillerde etkilenebilir: tuhaf yüz özellikleri, kısa boy, kalp kusurları, başka fiziksel sorunlar ve olası düşük zek
Turner sendromu, kadınlarda gelişimi değiştiren bir kromozom durumudur. Bu durumu olan kadınlar ortalamadan daha kısa olmaya meyillidir ve genelde, yumurtalık işlevinde bir eksiklikten dolayı çocuk sahibi olamazlar (kısırdırlar).
Kırılgan (frajil) X sendromu, Martin-Bell sendromu veya (Güney Amerika ülkelerinde daha yaygın kullanılan) Escalante sendromu, otizmin en yaygın bilinen tek-gen sebebi ve zihinsel yetersizliğin kalıtımla geçen en yaygın sebebi olan genetik bir sendro
Stickler sendromu, ciddi görme, işitme ve eklem sorunlarına neden olabilen bir hastalıktır. Aynı zamanda herediter progresif artro-oftalmopati olarak da bilinen Stickler sendromu, genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir.
İlk olarak 19. yüzyılda Britanyalı anatomi uzmanı Sir Alfred Poland tarafından tanımlanan Poland sendromu vücudun bir tarafından görülen benzersiz kusurlu oluşum motifi içeren doğumsal bir anormalliktir.
Bu, nadir bir otozomal resesif durumdur.
Maroteaux-Lamy Sendromu, mukopolisakkaridoz (MPS) diye de bilinen genetik bir bozukluktur.
Timothy sendromu kalp, parmaklar (el ve ayak parmakları) ve sinir sistemi gibi vücudun birçok kısmını etkileyen nadir bir hastalıktır.
Akrosefalopolisindaktili tip III olarak da bilinen Sakati-Nyhan-Tisdale sendromu, bacak kemiklerinde anormallikler, konjenital kalp kusurları ve kraniyofasiyal kusurlarla alakalı nadir görülen bir genetik bozukluktur.